Ekologiya cheloveka (Human Ecology)Ekologiya cheloveka (Human Ecology)Экология человека1728-08692949-1444Eco-Vector10959110.17816/humeco109591ORIGINAL STUDY ARTICLESОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯResearch ArticleGenetic predictors of oxidative stress in the indigenous ethnous of the ArcticГенетические предикторы оксидативного стресса у коренного этноса Арктикиhttps://orcid.org/0000-0001-6613-248557200828966E-4115-20184545-2558VorobyevaNadezda A.ВоробьеваНадежда Александровна
Russian Federation

MD, Dr. Sci. (Med.), professor

д.м.н., профессор

nadejdav0@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0003-4817-6884572003845564621-9043VorobyevaAlyona I.ВоробьеваАлена Ивановна
Russian Federation
greeenhamster@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3643-05151495-7061VorontsovaAlexandra S.ВоронцоваАлександра Сергеевна
Russian Federation
baklab1gkb@yandex.ruNorthern State Medical UniversityСеверный государственный медицинский университет081220222812202229117938060208202226102022Copyright ©; 2022, Eco-VectorCopyright ©; 2022, Эко-Вектор2022Eco-VectorЭко-Векторhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0https://hum-ecol.ru/1728-0869/article/view/109591

BACKGROUND: Fundamental scientific research and practical medicine indicate that certain genes are potentially involved in the pathogenesis of oxidative stress.

AIM: to determine the prevalence of polymorphic genes that cause oxidative stress in the Nenets ethnic group of the Vaigach Island of the Nenets Autonomous Okrug and compare it with that of other ethnic groups.

MATERIALS AND METHODS: A molecular genetic study of the genes involved in oxidative stress in 44 representatives of the Nenets ethnic group permanently residing on the Vaygach Island was carried out. Data were analyzed using the STATA 2016 program and Microsoft Excel 2010. The assessment of the deviation of genotypic distributions from the Hardy–Weinberg equilibrium was carried out using the Pearson χ2 test. Calculations were performed using the online program Hardy–Weinberg equilibrium calculator (HWEC).

RESULTS: The prevalence of the main polymorphic variants of the oxidative system genes in the studied ethnic group was similar to that in European populations, with the exception of the SOD2 (rs4880), CYP1A1 (rs1048943), CAT (rs1001179) with prevalences of 97,73%, 20,45%, 13,64%, respectively. The oxidative system genes: the SOD2 (rs4880 and rs1141718), and CAT (rs1001179) were specific to the indigenous ethnic group of Vaygach Island.

CONCLUSION: The study of the nature of genetic diversity in specific geographical, ethnic groups will allow us to reconstruct the genetic history of populations, and identify traces of natural selection associated with adaptive variability.

Обоснование. В настоящее время перспективным с точки зрения фундаментальной науки и практической медицины остаётся анализ кандидатных генов, которые потенциально вовлечены в патогенез заболевания.

Цель исследования. Анализ распространённости полиморфизма генов, детерминирующих оксидативный стресс, в выборке ненецкого этноса острова Вайгач Ненецкого автономного округа и сравнение результатов с другими этносами.

Материалы и методы. Проведено молекулярно-генетическое исследование генов, детерминирующих состояние оксидативного стресса, у 44 представителей ненецкого этноса, постоянно проживающих на острове Вайгач. Статистическая обработка базы данных выполнена с использованием программ STATA 2016 и Microsoft Excel 2010. Оценку отклонения распределений генотипов от распределения Харди–Вайнберга проводили с помощью критерия χ2 Пирсона. Расчеты делали в онлайн-программе Hardy–Weinberg equilibrium calculator (HWEC).

Результаты. Сравнительный анализ основных полиморфных вариантов генов оксидативной системы в изучаемой этнической выборке в большинстве случаев соответствует распространённости в европейских популяциях, за исключением генов SOD2 (rs4880) — 97,73%, CYP1A1 (rs1048943) — 20,45%, CAT (rs1001179) — 13,64%. Выявлена популяционная специфичность встречаемости полиморфизмов генов, детерминирующих оксидативную систему: это гены SOD2 (rs4880 и rs1141718) и CAT (rs1001179) в выборке коренного этноса острова Вайгач.

Заключение. Изучение характера генетического разнообразия в конкретных географических, этнических группах позволит реконструировать генетическую историю популяций, выявить следы действия естественного отбора, связанного с адаптивной изменчивостью.

oxidative stressgenetic polymorphismindigenous ethnic groupArcticоксидативный стрессгенетический полиморфизмкоренной этносАрктикаПравительство РФGovernment of the Russian FederationНИОКТР 121030300111-7Bikmukhametova LM, Rusak SN. Bioecological assessment of a comfortable temperature component of weather and climate conditions and its effects on the health status of residents of the middle Priobye. Samara Journal of Science. 2019;8(4):14–18. (In Russ). doi: 10.24411/2309-4370-2019-14102Бикмухаметова Л.М., Русак С.Н. Биоэкологическая оценка комфортности температурного компонента погодно-климатических условий и его влияний на состояние здоровья жителей среднего Приобья // Самарский научный вестник. 2019. Т. 8, № 4. С. 14–18. doi: 10.24411/2309-4370-2019-14102Nikiforova VA, Kudashkin VA, Kiryutkin SA. History of studying the problem of adaptation of the indigenous small peoples of the North to natural environmental conditions. Issues of Social-Economic Development of Siberia. 2021;(1):139–142. (In Russ). doi: 10.18324/2224-1833-2021-1-139-142Никифорова В.А., Кудашкин В.А., Кирюткин С.А. История изучения проблемы адаптации коренных малочисленных народов Севера к природным условиям окружающей среды // Проблемы социально-экономического развития Сибири. 2021. № 1. С. 139–142. doi: 10.18324/2224-1833-2021-1-139-142Korchin VI, Korchina TYa, Ternikova EM, et al. Influence of climatic and geographical factors of the Yamalo-Nenets Autonomous Okrug on the health of its population (review). Journal of Medical and Biological Research. 2021;(1):77–88. (In Russ). doi: 10.37482/2687-1491-Z046Корчин В.И., Корчина Т.Я., Терникова Е.М., и др. Влияние климатогеографических факторов Ямало-Ненецкого автономного округа на здоровье населения// Журнал медико-биологических исследований. 2021. № 1. C. 77–88. doi: 10.37482/2687-1491-Z046Pauk VV, Tuktarova IA, Nasibullin TR, et al. Polymorphism 192Q/R of the paraoxonase 1 gene in elderly men and long-lived people of the Tatar ethnic group. Molekulyarnaya biologiya. 2007;41(4):601–607. (In Russ).Паук В.В., Туктарова И.А., Насибуллин Т.Р., и др. Полиморфизм 192Q/R гена параоксаназы 1 у стариков и долгожителей этнической группы татар // Молекулярная биология. 2007. Т. 41, № 4. С. 601–607.Shuvalova YA, Kaminnyi AI, Meshkov AN, Kukharchuk VV. Prol98Leu polymorphism of GPX-1 gene and activity of erythrocytic glutathione peroxidase and lipid peroxidation products. Bulletin of Experimental Biology and Medicine. 2010;149(6):743–745. (In Russ).Шувалова Ю.А., Каминный А.И., Мешков А.Н., Кухарчук В.В. Полиморфизм Prol98Leu гена GPX-1 и активность эритроцитарной глутатионпероксидазы и продуктов перекисного окисления липидов // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2010. Т. 149, № 6. С. 682–685.Sobkowiak A, Lianeri M, Wudarski M, et al. Manganese superoxide dismutase Ala-9Val mitochondrial targeting sequence polymorphism in systemic lupus erythematosus in Poland. Clin Rheumatol. 2008;27(7):827–831. doi: 10.1007/s10067-007-0796-6Sobkowiak A., Lianeri M., Wudarski M., et al. Manganese superoxide dismutase Ala-9Val mitochondrial targeting sequence polymorphism in systemic lupus erythematosus in Poland // Clin Rheumatol. 2008. Vol. 27, N 7. P. 827–831. doi: 10.1007/s10067-007-0796-6https://www.internationalgenome.org/ [Internet]. The 1000 Genomes Project. 2022. Available from: https://www.internationalgenome.org/faq/how-do-I-cite-IGSR/https://www.internationalgenome.org/ [Internet]. The 1000 Genomes Project. 2022. Доступ по ссылке: https://www.internationalgenome.org/faq/how-do-I-cite-IGSR/Bujak MA, Mirdaleeva JeR, Samsonova EG, Vorob'eva JuV. Pokazateli svobodnoradikal'nogo okislenija i antioksidantnoj zashhity u zhitelej Krajnego Severa. Public Health and Life Environment — PH&LE. 2008;(9):36–38. (In Russ).Буяк М.А., Мирдалеева Э.Р., Самсонова Е.Г., Воробьева Ю.В. Показатели свободнорадикального окисления и антиоксидантной защиты у жителей Крайнего Севера // Здоровье населения и среда обитания — ЗНиСО. 2008. № 9. С. 36–38.Kolesnikova LI, Bairova TA, Pervushina OA. Frequency of polymorphism of Ala16Val gene SOD2 in samples of mongoloid and caucasoid population, living in Eastern Siberia. Acta Biomedica Scientifica (East Siberian Biomedical Journal). 2014;(2):29–31.(In Russ).Колесникова Л.И., Баирова Т.А., Первушина О.А. Распространенность полиморфизма Ala16Val гена SOD2 в выборках монголоидов и европеоидов, проживающих на территории Восточной Сибири // Acta Biomedica Scientifica (East Siberian Biomedical Journal). 2014. № 2. С. 29–31.Tiis RP, Osipova LP, CHurkina TV, et al. The ILE462VAL polymorphism of the cytochrome Р450 CYP1A1 gene among tundra nenets in yamalo-nenets autonomous okrug, nganasans in the taimyr peninsula and Russians in Siberia. Vavilov Journal of Genetics and Breeding. 2016;20(1):16–22. (In Russ). doi: 10.18699/VJ16.102Тийс Р.П., Осипова Л.П., Чуркина Т.В., и др. Полиморфизм гена цитохрома Р450 CYP1A1 (ILE462VAL) в популяциях тундровых ненцев Ямало-Ненецкого автономного округа, нганасан Таймыра и русских Сибири // Вавиловский журнал генетики и селекции. 2016. Т. 20, № 1. С. 16–22. doi: 10.18699/VJ16.102Maharin OA. Raspredelenie genotipov CYP1A1(Ile462Val), CYP2C9*2, SYP2B6*2, SYP2B6*6, CYP3A4*1V sredi zhitelej g. Rostova-na-Donu. Zhivye i biokosnye sistemy. 2012;(1):9. Available from: https://elibrary.ru/item.asp?id=24882113 (In Russ).Махарин О.А. Распределение генотипов CYP1A1(Ile462Val), CYP2C9*2, СYP2B6*2, СYP2B6*6, CYP3A4*1В среди жителей г. Ростова-на-Дону // Живые и биокосные системы. 2012. № 1. С. 9. Режим доступа: https://elibrary.ru/item.asp?id=24882113Kravchenko IE, Emene CH, Rizvanov AA. Genetic features of the antioxidant system in patients with erysipelas and their role in development of the disease. Practical medicine. 2019;17(8):48–53. (In Russ).Кравченко И.Э., Емене Ч.Ч., Ризванов А.А. Генетические особенности антиоксидантной системы у больных рожей и их роль в развитии заболевания // Практическая медицина. 2019. Т. 17, №8, С. 48–53.Deng Z, Xiang H, Gao W. Significant association between paraoxonase 1 rs662 polymorphism and coronary heart disease: a meta-analysis in the Chinese population. Herz. 2020;45(4):347–355. doi: 10.1007/s00059-018-4737-8Deng Z., Xiang H., Gao W. Significant association between paraoxonase 1 rs662 polymorphism and coronary heart disease: a meta-analysis in the Chinese population // Herz. 2020. Vol. 45, N 4. P. 347–355. doi: 10.1007/s00059-018-4737-8Liu T, Zhang X, Zhang J, et al. Association between PON1 rs662 polymorphism and coronary artery disease. Eur J Clin Nutr. 2014;68(9):1029–1035. doi: 10.1038/ejcn.2014.105Liu T., Zhang X., Zhang J., et al. Association between PON1 rs662 polymorphism and coronary artery disease // Eur J Clin Nutr. 2014. Vol. 68, N 9. P. 1029–1035. doi: 10.1038/ejcn.2014.105Elchuri S, Oberley TD, Qi W, et al. CuZnSOD deficiency leads to persistent and widespread oxidative damage and hepatocarcinogenesis later in life. Oncogene. 2005;24(3):367–380. doi: 10.1038/sj.onc.1208207Elchuri S., Oberley T.D., Qi W., et al. CuZnSOD deficiency leads to persistent and widespread oxidative damage and hepatocarcinogenesis later in life // Oncogene. 2005. Vol. 24, N 3. P. 367–380. doi: 10.1038/sj.onc.1208207Wang Y, Branicky R, Noë A, Hekimi S. Superoxide dismutases: dual roles in controlling ROS damage and regulating ROS signaling. J Cell Biol. 2018;217(6):1915–1928. doi: 10.1083/jcb.201708007Wang Y., Branicky R., Noë A., Hekimi S. Superoxide dismutases: dual roles in controlling ROS damage and regulating ROS signaling // J Cell Biol. 2018. Vol. 217, N 6. P. 1915–1928. doi: 10.1083/jcb.201708007Wu CY, Steffen J, Eide DJ. Cytosolic superoxide dismutase (SOD1) is critical for tolerating the oxidative stress of zinc deficiency in yeast. PLoS One. 2009;4(9):e7061. doi: 10.1371/journal.pone.0007061Wu C.Y., Steffen J., Eide D.J. Cytosolic superoxide dismutase (SOD1) is critical for tolerating the oxidative stress of zinc deficiency in yeast // PLoS One. 2009. Vol. 4, N 9. P. e7061. doi: 10.1371/journal.pone.0007061García Rodríguez A, de la Casa M, Johnston S, et al. Association of polymorphisms in genes coding for antioxidant enzymes and human male infertility. Ann Hum Genet. 2019;83(1):63–72. doi: 10.1111/ahg.12286García Rodríguez A., de la Casa M., Johnston S., et al. Association of polymorphisms in genes coding for antioxidant enzymes and human male infertility // Ann Hum Genet. 2019. Vol. 83, N 1. P. 63–72. doi: 10.1111/ahg.12286Goulas A, Agapakis D, Apostolidis A, et al. Association of the common catalase gene polymorphism rs1001179 with glycated hemoglobin and plasma lipids in hyperlipidemic patients. Biochem Genet. 2017;55(1):77–86. doi: 10.1007/s10528-016-9777-2Goulas A., Agapakis D., Apostolidis A., et al. Association of the common catalase gene polymorphism rs1001179 with glycated hemoglobin and plasma lipids in hyperlipidemic patients // Biochem Genet. 2017. Vol. 55, N 1. P. 77–86. doi: 10.1007/s10528-016-9777-2Shen Y, Li D, Tian P, et al. The catalase C-262T gene polymorphism and cancer risk: a systematic review and meta-analysis. Medicine (Baltimore). 2015;94(13):e679. doi: 10.1097/MD.0000000000000679Shen Y., Li D., Tian P., et al. The catalase C-262T gene polymorphism and cancer risk: a systematic review and meta-analysis // Medicine (Baltimore). 2015. Vol. 94, N 13. P. e679. doi: 10.1097/MD.0000000000000679Song Y, Liu X, Luo C, et al. Association of GSTP1 Ile105Val polymorphism with the risk of coronary heart disease: an updated meta-analysis. PLoS One. 2021;16(7):e0254738. doi: 10.1371/journal.pone.0254738Song Y., Liu X., Luo C., et al. Association of GSTP1 Ile105Val polymorphism with the risk of coronary heart disease: an updated meta-analysis // PLoS One. 2021. Vol. 16, N 7. P. e0254738. doi: 10.1371/journal.pone.0254738Su H, Cao Y, Li J, et al. GST null polymorphisms may affect the risk of coronary artery disease: evidence from a meta-analysis. Thromb J. 2020;18:20. doi: 10.1186/s12959-020-00234-xSu H., Cao Y., Li J., et al. GST null polymorphisms may affect the risk of coronary artery disease: evidence from a meta-analysis // Thromb J. 2020. Vol. 18. P. 20. doi: 10.1186/s12959-020-00234-xLi Y, Li L, Fan D, et al. Effects of GST null genotypes on individual susceptibility to atherosclerotic cardiovascular diseases: a meta-analysis. Free Radic Res. 2020;54(8-9):567–573. doi: 10.1080/10715762.2019.1624743Li Y., Li L., Fan D., et al. Effects of GST null genotypes on individual susceptibility to atherosclerotic cardiovascular diseases: a meta-analysis // Free Radic Res. 2020. Vol. 54, N 8-9. P. 567–573. doi: 10.1080/10715762.2019.1624743