AIM: To assess the prevalence of allelic variants of folate metabolism genes in Russian and Indian students living in the Arctic region of Russia.
METHODS: A cross-sectional study was performed on a sample of ethnic Indians, students at the Faculty of General Practitioner of the Northern State Medical University, living in Arkhangelsk and ethnic Russians who were born in Arkhangelsk region. The study included 117 ethnic Indians and 195 Russian participants. A survey of participants and a molecular genetic study of the nucleotide sequence in the genes involved in the exchange of folate by real-time PCR were carried out. A group of ethnic Indians was compared with Russians according to 4 variants of the nucleotide sequence in the genes involved in folate metabolism.
RESULTS: Statistically significant differences were observed in the frequency distribution of the T allele of the MTHFR gene polymorphism (rs1801133) (p=0.001). Among Russians, the occurrence of the T allele was found to be 26.3%, whereas among Indians, it was only 7.7%. At the same time, no statistically significant differences were found in the distribution of other polymorphic variants of the folate cycle genes between the groups. The mutant allele G of the MTRR gene polymorphism (rs1801394) was the most frequently occurring polymorphism among the participants.
CONCLUSION: Greater prevalence of the unfavorable allele T of the MTHFR gene (rs1801133) compared to the group of ethnic Indians may suggest an elevated susceptibility to folate metabolism disorders in the Russian population
Обоснование. Основной причиной нарушения фолатного обмена является полиморфизм генов, ответственных за метаболизм фолатов и гомоцистеина. Известно, что нарушение фолатного обмена приводит к развитию состояния гипергомоцистеинемии и, как следствие, возникновению эндотелиальной дисфункции и неблагоприятных сосудистых событий (инфаркты, инсульты, тромбозы). Доказано, что развитию эндотелиальной дисфункции также способствует пребывание в дискомфортных природно-климатических условиях Европейского Севера. В связи с этим представляется важным изучение аллельных вариантов генов, ответственных за фолатный цикл у различных этносов, проживающих в условиях приарктической зоны России.
Цель. Анализ распространённости аллельных вариантов генов фолатного обмена у различных этносов — русских и индийцев, проживающих в арктическом регионе России.
Методы. Поперечное исследование выполнено на выборке этнических индийцев, обучающихся на международном факультете врача общей практики Северного государственного медицинского университета и проживающих на территории города Архангельска, и русских — уроженцев Архангельской области. В исследование включено 312 человек, из них 117 этнических индийцев и 195 русских. Проведено анкетирование обследуемых и молекулярно-генетическое исследование нуклеотидной последовательности в генах, участвующих в обмене фолатов, методом ПЦР в режиме реального времени. Сформированы две группы: группа русского этноса и группа индийского этноса. Проведено сравнение группы этнических индийцев с русскими по четырём вариантам нуклеотидной последовательности в генах, участвующих в обмене фолатов.
Результаты. Получены статистически значимые различия по частоте распространения аллеля Т гена MTHFR (rs1801133) (р=0,001). В группе русских частота встречаемости аллеля Т составила 26,3%, в группе индийцев — 7,7%. По распространению остальных полиморфных вариантов генов фолатного цикла статистически значимых различий в группах не выявлено. Установлено, что мутантный аллель G является наиболее распространённым вариантом полиморфизма rs1801394 гена MTRR в изучаемых нами группах.
Заключение. У русских участников по сравнению с этническими индийцами более распространено носительство неблагоприятного аллеля Т гена MTHFR (rs1801133), что может говорить о повышенном риске нарушения фолатного обмена среди местного населения.