Обоснование. Выявление молекулярно-генетических маркеров высокой вероятности возникновения профессиональных заболеваний способствует разработке мер своевременной профилактики. В настоящее время остаются малоизученными молекулярно-генетические аспекты вибрационной болезни.

Цель. Изучение ассоциаций полиморфизмов генов SOD2, TNF-α, IL-1β, MMP-1 и IL-6 с вибрационной болезнью.

Материалы и методы. В одномоментное исследование по типу «случай–контроль» был включён 71 пациент с вибрационной болезнью. Отбор в группу с диагностированной вибрационной болезнью производили сплошным образом из пациентов, проходивших обследование и лечение в клинике Уфимского научно-исследовательского института медицины труда и экологии человека в 2022–2023 гг. Группу контроля составили 76 человек, не подвергавшихся в профессиональной деятельности воздействию вибрации. Полиморфные варианты генов анализировали при помощи полимеразной цепной реакции с использованием специфических олигонуклеотидных праймеров и локус-специфичных меченых олигонуклеотидных ДНК-зондов в режиме реального времени.

Результаты. По результатам исследования выявлена ассоциация полиморфного варианта rs4880 гена SOD2 с развитием вибрационной болезни: аллель T является фактором риска развития заболевания. Аллель C данного полиморфного варианта имеет протективное значение при формировании вибрационной болезни. При изучении распределения частот генотипов и аллелей полиморфных вариантов rs361525 гена TNF-α, rs16944 гена IL-1β, rs1799750 гена MMP-1 и rs1800795 гена IL-6 не обнаружено статистически значимых различий у обследованных больных с вибрационной болезнью по сравнению с контрольной группой.

Заключение. Обнаружена ассоциация полиморфного варианта rs4880 гена SOD2 с возникновением вибрационной болезни. При этом не найдено значимой связи между полиморфизмами генов TNF-α, IL-1β, MMP-1, IL-6 и развитием вибрационной болезни. Полученные данные могут использоваться для разработки скрининговых программ, направленных на выявление лиц с повышенным риском развития вибрационной болезни.

背景。鉴定与职业病发生密切相关的分子遗传标志物，有助于制定及时有效的预防措施。目前，振动病的分子遗传学机制尚未得到充分研究。

目的。探讨SOD2、TNF-α、IL-1β、MMP-1和IL-6基因多态性与振动病之间的关联。

材料与方法。本研究为一项“病例–对照”类型的单时点研究，共纳入71名经诊断为振动病的患者。所有病例组患者均为2022–2023年间在Ufa Research Institute of Occupational Medicine and Human Ecology附属诊所接受检查和治疗的对象，通过全纳方式纳入研究。对照组为76名在职业活动中未接触振动因素的个体。基因多态性检测采用实时荧光定量聚合酶链式反应（qPCR）方法，使用特异性寡核苷酸引物和位点特异性标记寡核苷酸探针进行。

结果。研究发现，SOD2基因rs4880多态位点与振动病的发生存在显著关联：T等位基因是发病的风险因素，而C等位基因具有保护作用。TNF-α基因rs361525、IL-1β基因rs16944、 MMP-1基因rs1799750和IL-6基因rs1800795多态位点在病例组与对照组的基因型及等位基因频率分布中未发现统计学显著差异。

结论。SOD2基因rs4880多态性与振动病的发生具有显著相关性。而TNF-α、IL-1β、MMP-1和IL-6基因多态性与振动病之间未见明显关联。本研究结果可作为制定针对振动病高风险人群的筛查方案的依据。