Медико-организационные подходы к обследованию пациентов с наследственными онкологическими синдромами и их родственников

Введение. Генетическое тестирование вошло в практику оказания специализированной медицинской помощи пациентам со злокачественными новообразованиями (ЗНО). Это позволяет не только определиться с тактикой ведения пациентов, но и сформировать группу риска по развитию ЗНО. Отсутствие на сегодняшний день алгоритмов по диспансерному наблюдению пациентов, являющихся носителями мутаций, определило актуальность нашего исследования.

Целью исследования было предложить организационную модель работы кабинета наследственной опухолевой патологии (НОП) на основе анализа собственного опыта по выявлению пациентов с наследственными онкологическими синдромами, а также их родственников — носителей мутаций, ассоциированных с повышенным риском развития ЗНО.

Материал и методы. Было проведено генетическое тестирование у 2276 пациентов со ЗНО молочной железы, желудочно-кишечного тракта, яичников, имеющих регистрацию по месту жительства в г. Москве.

Результаты. Из 2276 пациентов с ЗНО у 714 пациентов выявлены мутации, ассоциированные с повышенным риском развития онкологических заболеваний. Далее были приглашены 277 родственников указанных пациентов, из которых по результатам исследований у 143 человек были выявлены мутации, ассоциированные с повышенным риском развития онкологических заболеваний (51,7%). На основании полученных результатов была разработана организационная модель кабинета НОП как составная часть центра амбулаторной онкологической помощи (ЦАОП), а также определена потребность в специалистах для работы в кабинете НОП на 100 тыс. населения — 0,06 штатной должности врача-онколога, 0,03 штатной должности врача-генетика и 0,03 штатной должности психолога.

Ограничение исследований. Настоящее исследование не включало пациентов, не соответствующих критериям отбора, а также лиц младше 18 лет или не имеющих регистрации по месту жительства в г. Москве.

Заключение. Внедрение в практику генетического тестирования родственников пациентов позволит сформировать группы риска для последующего диспансерного наблюдения, раннего выявления опухолевой и предопухолевой патологии.

Соблюдение этических стандартов. Программа исследования была одобрена Московским городским независимым этическим комитетом (протокол № 69 от 13.10.2020).

Участие авторов:
Бяхова М.М. — концепция и дизайн исследования, написание текста, составление списка литературы;
Партс С.А. — концепция и дизайн исследования, написание текста, обработка данных, редактирование, составление списка литературы;
Семенова А.Б. — сбор и обработка материала;
Кузьмина Е.С. — сбор и обработка материала, составление списка литературы, редактирование статьи;
Диденко В.В. — сбор и обработка материала;
Галкин В.Н. — сбор и обработка материала, редактирование статьи;
Гаджиева С.М. — обработка данных, редактирование.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование проведено за счёт средств гранта Департамента здравоохранения города Москвы (соглашение о предоставлении гранта в форме субсидии из бюджета города Москвы ГКОБ № 1 1022/2 от 24.12.2020).

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Поступила 07.08.2023
Принята в печать 11.10.2023
Опубликована 23.12.2023