Особенности генетического профиля детей с дорсопатией, осложнённой дорсалгией, в условиях контаминации биосред свинцом

Введение. Большая распространённость патологий костно-мышечной системы у детей, в частности дорсопатий, осложнённых болевым синдромом — дорсалгией, является одной из ведущих проблем здравоохранения. Значительный вклад в формирование патологии вносит загрязнение окружающей среды тяжёлыми металлами. Свинец — наиболее распространённый и опасный из промышленных токсикантов, оказывает негативный эффект на незрелую костную и нервную систему детей, патологии в которых, оставаясь без должного внимания, в будущем сказываются на качестве жизни и работоспособности.

Цель исследования — оценка особенностей однонуклеотидных замен гена метионин синтазы (MTR) и рецептора дофамина (DRD2) у школьников с дорсопатией, осложнённой дорсалгией, в условиях контаминации биосред свинцом.

Материалы и методы. В исследовании участвовали 78 школьников в возрасте 7–11 лет с дорсопатией, проживающих в условиях промышленно развитого региона. Группа наблюдения (n = 26) отличалась от группы сравнения (n = 52) наличием дорсалгии. Исследовано содержание свинца в крови методом масс-спектрометрии с индуктивно связанной плазмой. Полиморфные варианты генов DRD2 (rs1800497) и MTR (rs1805087) идентифицированы методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени.

Результаты. Школьники, проявления дорсопатии у которых сочетались с явлениями дорсалгии, характеризуются повышенным относительно фонового уровня и значений группы сравнения содержанием свинца в крови, повышенной частотностью T-аллеля гена рецептора дофамина DRD2 (rs1800497), G-аллеля и AG генотипа гена метионин синтазы MTR (rs1805087), а также избыточным уровнем дофамина и ионизированного кальция.

Ограничения исследования. Использование небольшого объёма выборки.

Заключение. Особенности полиморфизма кандидатных генов DRD2 (rs1800497) и MTR (rs1805087) у детей с дорсопатией и синдромом дорсалгии сопряжены с нарушением процессов детоксикации, целостности и плотности костной ткани и обусловливают риск (относительный риск 1,73–1,77; 95% доверительный интервал 1,23–2,53) возникновения патологии костно-мышечной системы, сопровождающейся контаминацией биосред свинцом, изменениями показателей гомеостаза, модифицирующих развитие данной патологии.

Соблюдение этических стандартов. Исследование одобрено этическим комитетом ФБУН «ФНЦ МПТ УРЗН» (протокол № 11 от 14.03.2023). Все участники дали информированное добровольное письменное согласие на участие в исследовании.

Участие авторов:
Отавина Е.А. — сбор и обработка материала, статистическая обработка, написание и редактирование текста;
Долгих О.В. — концепция, дизайн исследования, редактирование, ответственность за целостность всех частей статьи.
Все соавторы — утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех частей статьи.

Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки.

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов в связи с публикацией данной статьи.

Поступила 04.04.2024 / Принята к печати 03.10.2024 / Опубликована 28.12.2024